Si, un 10 a 30% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Actualmente se sabe que el cáncer es una enfermedad genética producto de la acumulación de alteraciones genéticas en un tejido específico, por ejemplo si se acumulan estas mutaciones en una célula del tejido mamario será un cáncer de mama. El origen de las alteraciones genéticas relacionadas con el cáncer se pueden clasificar en dos grupos de mutaciones:

  • Somáticas o esporádicas: son mutaciones que se presentan habitualmente en los adultos y adultos mayores, solo afectan al tejido afectado por el cáncer y no se transmiten a la descendencia.
  • Germinales o hereditarias: están presentes desde la concepción de un nuevo ser humano y se pueden identificar en el 10 a 30% de los casos de cáncer de mama y son hereditarias. Estas alteraciones genéticas están presentes en todas las células del cuerpo, es decir en las que presentan cáncer y en las que no, incluso están en el óvulo o espermatozoide que dará origen a un nuevo ser y por esta razón tienen la capacidad de transmitirse de una generación a al siguiente

¿Cuándo sospechar de cáncer hereditario? En toda persona que presente cáncer; la probabilidad de tener una alteración genética hereditaria es de 5 a 30% en las personas con diagnóstico de cáncer, esta probabilidad depende del tipo de cáncer de mama, los antecedentes personales, familiares y la edad de presentación.

¿Qué es un estudio genético?

Un tipo especial de consulta genética tiene dos componentes: la consulta médica y el análisis del material genético, tiene el objetivo de evaluar las características físicas y su relación con las variantes del ADN.

Las personas afectadas con cáncer requieren la evaluación de un especialista en genética para establecer el diagnóstico de precisión y el estado de portador de variantes genéticas que afecten al paciente y a su familia, para ello debe realizar la anamnesis con especial interés en la búsqueda de patrones de herencia en la familia, defectos o malformaciones en el paciente o su familia y los antecedentes previos al embarazo, durante y después del embarazo, el examen físico y finalmente solicitar el estudio genético más adecuado, el cual puede ser realizado en la sangre, saliva o tejido tumoral y existen diferentes métodos como son:

  • Citogenetico: si hubiera historia de cancer y abortos recurrentes
  • CGH array: si la historia personal refiere cáncer, malformación genéticas personales, malformaciones en familiares o algún otro defecto congénito
  • Panel multigen: cuando solo hay antecedentes de cáncer personal o familiar
  • Exoma o genoma: cuando la historia familiar refiere múltiples manifestaciones clínicas junto con el diagnóstico de cáncer como por ejemplo, depresión, rasgos de autismo, déficit de atención, talla baja, Etc., y es necesario saber cual es el síndrome que afecta al paciente y su familia.

Utilidad del estudio genético y consulta de asesoría genética

El estudio genético tiene diferentes utilidades sin embargo en el campo de la medicina puede ser utilizado con dos fines principales:

Diagnóstico: este uso es el más frecuente y busca determinar la causa de una enfermedad genética con el fin de poder explicar todas las manifestaciones clínicas y elegir las mejores opciones de manejo y tratamiento

Predictivo: en este caso se busca saber cuál será la evolución de la la enfermedad en base al resultado genético, por ejemplo una persona portadora de una variante patogénica del gen BRCA1 tiene el riesgo de presentar cáncer de mama con una probabilidad del 87% y de ovario con una probabilidad máxima de 60 % .

Los estudios genéticos requieren de manera mandatoria consultas de asesoría genética pre y post test genético como mínimo que garantice los principios bioéticos fundamentales, sobre todo el principio de autonomía.

Quienes deben hacerse un estudio genético

Todas aquellas personas que tiene una preocupación por su estado de salud y en quienes exista sospecha de alguna enfermedad genética, el objetivo es predecir para prevenir y evitar el cáncer