¿El cáncer de mama es hereditario?
El cáncer de mama es definido como una enfermedad en la que las células de la mama se multiplican sin control. A menudo, puede estar atribuido a factores genéticos. Por ejemplo, es posible que una paciente la posea porque tiene un familiar que desarrolló algún tipo de afección oncológica. Con el fin de poder resolver toda clase de dudas, en el siguiente artículo, la especialidad de oncología de Clínica Internacional, explica si este padecimiento es hereditario o no.
¿El cáncer de mama es hereditario?
Sí, un 10 a 30% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Actualmente, se sabe que es una enfermedad oncológica producto de la acumulación de alteraciones genéticas en un tejido específico. Por ejemplo, si estas se acumulan en una célula del tejido mamario, se desarrollará una afección en esa zona.
El origen de las alteraciones genéticas relacionadas con esta enfermedad se pueden clasificar en dos grupos de mutaciones:
Somáticas o esporádicas
Estas son mutaciones que se presentan habitualmente en los adultos mayores. Solo afectan al tejido afectado por el cáncer y no se transmiten a la descendencia.
Germinales o hereditarias
Estas están presentes desde la concepción de un nuevo ser humano. Se pueden identificar en el 10 o 30% de los casos de cáncer de mama y son hereditarias. Estas alteraciones genéticas se manifiestan en todas las células del cuerpo, tengan cáncer o no. Es más, incluso están en el óvulo o espermatozoide que dará origen a un bebé. Por esta razón, tiene la capacidad de transmitirse de generación a generación.
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¿Cuándo puedes sospechar que el cáncer es hereditario?
Es necesario recalcar que la probabilidad de tener una alteración genética hereditaria es de 5 a 30% en las personas con diagnóstico de cáncer. Esta probabilidad depende del tipo de cáncer de mama, los antecedentes personales y familiares y la edad.
¿Qué medidas puede tomar una paciente afectada con cáncer de mama para comprobar si se trata de una enfermedad genética?
Un estudio genético. Este es un tipo especial de consulta genética que consta de dos componentes: el diagnóstico médico y el análisis del material genético. Asimismo, tiene como objetivo evaluar las características físicas y su relación con las variantes del ADN.
Las pacientes afectadas con cáncer requieren la evaluación de un especialista en genética para establecer el diagnóstico con precisión. Por lo tanto, será necesaria una búsqueda de patrones de herencia en la familia, así como defectos o malformaciones. El estudio genético se puede llevar a cabo usando diferentes métodos. Algunos de estos son los siguientes:
Citogenético
Solo en caso de que hubiera una historia de cáncer y abortos recurrentes.
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CGH array
Si el paciente cuenta con antecedentes de cáncer, malformaciones genéticas o algún otro defecto congénito.
Panel multigen
Cuando solo hay antecedentes de cáncer personal o familiar.
Exoma o genoma
Cuando la historia familiar presenta manifestaciones clínicas junto con el diagnóstico de cáncer. Algunas de estas son depresión, autismo, déficit de atención, entre otras.
¿Cuál es la utilidad del estudio genético y la consulta de asesoría genética?
El estudio genético tiene diferentes utilidades. No obstante, en el campo de la medicina, puede ser utilizado con dos fines principales:
Diagnóstico
Este uso es el más frecuente y busca determinar la causa de una enfermedad genética con el fin de poder explicar todas las manifestaciones clínicas y elegir las mejores opciones de manejo y tratamiento.
Predictivo
En este caso se busca saber cuál será la evolución de la enfermedad en base al resultado genético. Por ejemplo, una persona portadora de una variante patogénica del gen BRCA1 presenta una probabilidad del 87% de contraer cáncer de mama. Si se tratase de una afección a los ovarios, las posibilidades de poseer una serán de 60%.
Es importante recalcar que los estudios genéticos requieren, de manera obligatoria, consultas de asesoría genética.
¿Quienes deberían realizarse un estudio genético?
El estudio genético debe ser realizado por todas aquellas personas que se preocupan por su estado de salud actual. Es recomendable si existe algún tipo de sospecha de poseer una afección por herencia. El objetivo es prevenir, diagnosticar a tiempo y evitar el cáncer.
El cáncer de mama puede ser considerado una enfermedad genética si existen indicios de afecciones oncológicas en tu familia. Para poder tratar a una paciente adecuadamente, es necesario un diagnóstico pronto. Si presentas algún tipo de síntoma, lo recomendable es acudir a un médico.
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